aciduria arginosuccínica

una de las enfermedades hereditarias del ciclo de la urea, causada por una deficiencia la arginino-succinato-liasa, con acumulación de un exceso de amoníaco en los tejidos. En el periodo neonatal existe intensa hiperamonemia en los primeros días de la vida y la mortalidad suele ser elevada. En la forma subaguda, el rasgo principal es el retraso mental, acompañado de vómitos, hepatomegalia y cese del aumento de peso. El cabello es seco y frágil. Si la enfermedad no se trata, se manifiesta por hiperamonemia tóxica que puede producir una lesión cerebral y eventualmente un estado de coma.